Главная » Женские штучки » Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

  • Основной характеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, ненормальное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
  • Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
  • Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
  • Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
  • Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
  • Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть характерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колеблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процедура головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

О admin

x

Check Also

Характер Весов (мужчины, женщины, девушки)

Весы – один из самых противоречивых знаков Зодиака. Людей, родившихся под ним, часто одолевают различные сомнения, тревоги и душевные метания. ...

Как плести браслет Волна из резинок

Плетение из силиконовых резиночек в один момент стало популярно по всему миру. Вроде, ничем не примечательное действо, в отличие от ...

Как быстро приготовить праздничный ужин?

Наверное, каждая хозяйка любит принимать в своем доме гостей. Посиделки могут быть шумными и тихими, веселыми и спокойными, праздничными и ...

С чем носить жакет

Часто путают два на первый взгляд родственных понятия – жакет и женский пиджак. Многие просто пользуются этими словами как взаимозаменяющими. ...